ADN fetal en sangre materna

¿QUE ES?

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El ADN fetal en sangre materna es un método de screening que, mediante un análisis de sangre logra detectar la presencia de las anomalías cromosómicas fetales más frecuentes con una sensibilidad y especificidad superior a 99%.

Detecta Trisomía 21 o Síndrome de Down, Trisomía 18 o Síndrome de Edwards, y Trisomía 13 o Síndrome de Patau. También determina el sexo fetal y cuatro anomalías cromosómicas sexuales (Síndrome de Turner, Síndrome de Triple X, Síndrome de Klinefelter, Síndrome de Jacobs).

 

¿CUÁNDO ESTÁ INDICADO REALIZARLO?

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El estudio tiene múltiples indicaciones independientemente de la edad materna o antecedentes.

a) Screening combinado de primer trimestre alterado. (Resultado: alto riesgo)

b) Hallazgos ecográficos compatible con cromosomopatías.

c) Antecedentes personales y/o familiares de cromosomopatías (familiares con historia de alteraciones cromosómicas, embarazos previos con alteraciones o hijo afectado)

d) Ansiedad parental.

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¿EN QUÉ CONSISTE EL ESTUDIO?

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A partir de la semana 5 el ADN del feto pasa a la sangre materna. En el laboratorio se analizan el ADN fetal y materno de la muestra de sangre.

Puede realizarse en embarazos simples, múltiples o con ovodonación y/o espermodonación.

Es un método NO INVASIVO, seguro y preciso con una sensibilidad y especificidad superior al 99%. Un análisis para la detección de ADN fetal libre no supone riesgos físicos para la mamá ni para el bebé. Esta es la principal ventaja frente a los demás métodos utilizados hasta ahora (amniocentesis y biopsia corial).

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¿HAY ALGUNA SEMANA ESPECÍFICA PARA REALIZAR EL ESTUDIO?

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A partir de la semana 10, ya que es necesaria una buena cantidad de ADN fetal en la muestra. A medida que avanza la edad gestacional, aumenta la concentración del ADN en la sangre de la mama, por lo que luego de esa semana podrás realizarlo en cualquier momento del embarazo.

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¿CUÁLES SON LAS CONDICIONES PARA LA TOMA DE MUESTRA?

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Las extracciones se realizan en MEDIGEN los días martes y jueves, por la mañana. Deberá comunicarse con la Secretaría para solicitar un turno.

Son necesarias por lo menos 2 horas de ayuno.

Previo a la extracción se realiza una ecografía para constatar viabilidad del embarazo en curso y confirmar que la edad gestacional sea la adecuada para realizar el estudio. No es necesaria la retención de orina.

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¿DONDE SE PROCESA LA MUESTRA Y CUANTO TARDAN EN LLEGAR LOS RESULTADOS?

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El test “ADN PRENATAL MEDIGEN” se realiza en EEUU. Su marca comercial es Verifi Prenatal Test, fue evaluado en el mayor estudio de validación que involucró a más de 60 Instituciones Médicas y académicas líderes de EEUU.

El resultado está disponible dentro de los 7-10 días hábiles luego de realizada la extracción de sangre.

En el caso de que haya algún inconveniente con la muestra o con la fracción de ADN requerida, se procederá a tomar una nueva muestra que se enviará nuevamente para repetir el estudio, SIN CARGO.

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¿COMO SE INFORMA EL ESTUDIO?

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El resultado del estudio es BAJO RIESGO o ALTO RIESGO. Un riesgo alto requiere de la confirmación por amniocentesis o biopsia corial. Un riesgo bajo indica, con una alta precisión, que el bebé no tiene una anomalía cromosómica de las analizadas.

Sin embargo, se debe tener en cuenta que el análisis para la detección de ADN fetal no detecta todos los trastornos genéticos o cromosómicos. Un resultado negativo de este análisis no garantiza un embarazo sin complicaciones.

Contamos con personal especializado en genética médica para asesoramiento pre y post estudio para interpretar el mismo.

 

OTROS PANELES DISPONIBLES

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Podemos ofrecer otros estudios prenatales para los cuáles es recomendable asesoría genética previa.

1.PANEL INTERMEDIO

Incluye las anomalías del panel estándar más las aneuploidías de los 23 pares de cromosomas

2.PANEL AMPLIADO: Incluye el panel expandido más las siguientes deleciones

• Síndrome de Di George (deleción 22q11.2)

• Síndrome de Angelman (deleción maternal 15q11.2)

• Síndrome de Prader-Willi (deleción paternal 15q11.2)

• Síndrome de Cri du chat (5p-)

• Síndrome de deleción 1p36

• Síndrome de Wolf-Hirschhurn (4p-)

3.PANEL EMBARAZO MÚLTIPLE

• Síndrome de Down (Trisomía 21)

• Síndrome de Edwards (Trisomía 18)

• Síndrome de Patau (Trisomía 13)

• Presencia de cromosoma Y (opcional)

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¿ES NECESARIO REALIZAR LA ECOGRAFIA DE SEMANA 11 – 14?

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Independientemente del resultado de la prueba, es necesario realizar la ecografía de la semana 11 – 14 ya que ésta tiene múltiples utilidades. Además del cálculo de riesgo para alteraciones cromosómicas, el examen ecográfico puede identificar anomalías anatómicas mayores que no son detectadas por el análisis de ADN fetal y que pueden cambiar el curso del embarazo. Además, nos permite evaluar el territorio materno mediante el Doppler de arterias uterinas para identificar a aquellas madres con mayor riesgo de desarrollar preeclampsia.

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